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杜氏肌营养不良是什么病如何治疗 [复制链接]

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在我们的印象中,营养不良的表现可能很轻微。然而,有一种肌肉营养不良,即“肥大”,主要是小腿的“肥大”。

起初的肥大还是真的,是机体的一种应激代偿反应,而后肌肉会因营养不良而被“饿死”,取而代之的是脂肪和瘢痕组织,变成假的肥大。

因此,这种疾病被称为假肥大性肌营养不良症。

假性肥厚性肌营养不良以下肢进行性无力为特征

所有腿部增厚的肌病中,90%以上可能是假性肥厚性肌营养不良。

假肥大性肌营养不良可分为两种类型。一种是最严重的Duchenne肌营养不良症(Duchenne肌营养不良症),也称为恶性肌营养不良症。

还有一种叫做贝克尔肌营养不良症,属于良性肌营养不良症。

这两种类型的发病时间、临床表现和进展率有很大不同。

/杜氏肌营养不良/

Duchenne肌营养不良症基本发生在5岁之前。大多数儿童在3-5岁时开始出现症状。然而,事实上,儿童在出生后很早就会出现运动迟缓。

走路时间延迟:正常儿童在8个月左右开始爬行,1岁左右开始走路,但是假肥大型肌营养不良的患儿一般在,1岁半左右才会走路,并且很少有患儿在走路前能够爬行。

不能连续蹦跳:假肥大型肌营养不良的患儿做不到连续蹦跳,蹦跳一下后会明显停顿,之后才能蹦第二下。

行走缓慢,呈鸭步:临床上假肥大型肌营养不良患儿多出现行走缓慢症状,且患儿在行走时身体出现一摆一摆姿态,呈鸭步。

蹲起缓慢,起身需扶膝盖:蹲下后需要慢慢起身,或者扶着膝盖起身,上台阶时也需要扶着辅助物。

跑步缓慢:跑步比较慢,追不上别的孩子。

如果孩子出现了类似运动方面发育迟缓的问题,家长就该警惕孩子是不是患有假肥大型肌营养不良症了。

简单理解就是,当父亲患病时,儿子不会遗传到此病,但是女儿肯定会遗传到父亲带病的X染色体,成为致病基因携带者,她的后代中,儿子有可能患病,女儿可能成为致病基因携带者。

临床中,约有70%的患者是由于遗传而得病,还有30%是新发突变,即父母都不携带致病基因,由于孩子本身发生了基因突变,导致了假肥大型肌营养不良症的发生。

所以即使是父母双方都没有遗传病史,也不能完全排除孩子患病的可能,早确诊、早干预,改善患儿预后及提高其生活质量。

尤其是要更加警惕Duchenne型肌营养不良的发生,因为,Duchenne型肌营养不良是一个进行性加重的疾病,且进展较快,如果没有及时发现诊治的话,孩子7、8岁就有瘫痪的可能,且一般寿命不超过25岁。

简单的理解是,当父亲生病时,儿子不会继承疾病,但女儿肯定会继承父亲患病的X染色体,并成为致病基因携带者。在她的后代中,儿子可能生病,女儿可能成为致病基因携带者。

在临床实践中,大约70%的患者是由于遗传而患病,另外30%是新突变,即父母没有携带疾病基因。由于儿童自身存在基因突变,因此会发生假肥大性肌营养不良症。

因此,即使父母双方都没有遗传史,也不能完全排除患儿童疾病的可能性。早期诊断和早期干预可以改善儿童的预后,提高其生活质量。

特别是,我们应该更加警惕Duchenne肌营养不良症的发生,因为Duchenne肌营养不良症是一种进展迅速的疾病。如果不及时诊断和治疗,儿童可能在7岁或8岁时瘫痪,一般寿命不超过25岁。

北京小汤山同世堂卢顺义大夫的纯中药口服疗法用于治疗肌营养不良症。制定

方案早期以改善为主。调节改善走路摇晃、蹲起困难等主观感受明显的运动症状。对于肌营养不良中晚期,以辅助改善为主。调节肌营养不良所带来的运动症状,以改善其生活质量。

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