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直播精华丨中老年患者出现常见病因不能解释 [复制链接]

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北京青春痘中医医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfhl/210708/9160265.html

环节一

病例介绍:

魏某某,男,69岁,入院时间.4.17

主诉:活动后胸闷2年余,加重1月

现病史:2年余前无明显诱因活动后胸闷,平地快步行走即可出现,天气变冷或闻及油烟等刺激性气味时加重,无胸痛、咯血,无发热、咳嗽、咳痰,无夜间阵发性呼吸困难等不适,医院行肺功能示极重度阻塞性通气功能障碍(未见报告),诊断为「慢性阻塞性肺疾病」,经治疗症状无缓解(具体诊疗不详)。遂就诊于我院门诊,检验(.5)示BNPpg/ml,尿隐血2+,心肌酶、肝肾功、血常规正常,胸部CT示右侧胸腔积液、双下肺条索影、少量腹腔积液;心脏彩超示双房增大,左室壁均匀性增厚,少量心包积液,肺动脉压40mmHg。诊断为①慢性阻塞性肺疾病慢性肺源性心脏病?②冠心病心功能不全③肥厚性心肌病?给予抗感染、舒张支气管、营养心肌、利尿等治疗,胸闷稍好转,复查胸腔彩超示双侧胸水较前减少。医院复查,均发现双侧胸腔积液,右侧为著,行胸腔穿刺引流,胸水化验为漏出液,给予利尿、平喘等治疗后症状可稍缓解。1月前无诱因上述症状加重,伴双下肢水肿、腹胀、纳差,医院就诊,胸部CT(.3.15)示右侧大量胸腔积液,左侧少量胸腔积液,双下肺条索影、心包少量积液、腹腔少量积液,行右侧胸腔闭式引流,每天可引流-ml,为进一步明确诊断来我院。患者自发病以来,神志清,精神差,大小便正常,食欲差,体重无明显变化。

既往史:年4月诊断「冠心病」(未行CTA及CAG),口服阿司匹林和阿托伐他汀,无高血压、糖尿病及手术外伤史。

个人史:无有毒有害物质接触史,无外出旅游史,无吸烟、喝酒等不良嗜好史。

家族史:无家族遗传病史

体格检查:T36.5℃,P次/分,R20次/分,BP/66mmHg

神志清,精神差,双上肢、颈部及前胸散在片状瘀斑,桶状胸,肋间隙稍增宽,触觉语颤减弱,双下肺叩诊浊音,双下肺呼吸音低,右侧为著,未闻及干湿性啰音,无胸膜摩擦音。心率次/分,叩诊心浊音界稍增大,心脉率一致,P2>A2,余各瓣膜区未闻及杂音。肝脾肋下未触及。腹部膨隆,移动性浊音阴性,双下肢对称性轻度指凹性水肿。

.4.18CTPA:

病史特点总结及初步诊断

刘艳君(PCCM学员):

该患者老年男性,慢性病程,既往无吸烟史,无职业接触史,多次以反复发作活动后胸闷就诊,给予抗感染,利尿等对症治疗,效果欠佳。该患者主要阳性体征:颈部、前胸、双上肢多发皮疹,桶状胸,双下肺呼吸音减低,心率次/分,P2>A2,双下肢指凹性水肿。辅助检查尿蛋白阳性,尿红细胞阳性,白蛋白降低,BNP,肌钙蛋白升高,CEA、CA升高,T-spot阴性,胸腔积液符合漏出液。肺功能中重度阻塞性通气功能障碍,心脏超声:双房增大,左室均匀性增厚。CT:胸廓前后径增加,两肺透亮度增加,双侧胸腔积液,右侧为著,心包积液,腹腔积液。

初步诊断:1、多浆膜腔积液原因待查:心源性?肿瘤性?2、慢阻肺急性加重期;3、慢性肺心病?;4、皮疹原因待查;5、限制性心肌病?

陈瑞英教授(呼吸科)点评:

归纳一下这个人的整体情况,老年男性,既往有冠心病史和慢阻肺病史,临床特点是劳力性的呼吸困难,反复出现的多浆膜腔积液,但是以胸腔积液为主,伴有多系统损害,以心脏损害为主,在初步诊断上,我觉得概括的这几个方面的考虑挺全面的,既然我们刚才讨论到诊断依据,那我认为,往下的思路就要考虑心源性这个支持点,但是心源性能不能解释得了整个的病程呢?接下来我们是不是要诊断他的心脏的改变、是不是符合冠心病的诊断?这都是我们下面做的工作,当然,结缔组织病我们也要考虑,自始至终两年,这位患者没有提供出来皮疹,关节、骨骼等等方面的体征。所以这也给我们画一个问号,结缔组织病以外有没有其他的多系统损害?肿瘤方向也是要考虑的,但患者病史跨度时间长达两年,如果是实体肿瘤持续两年,反复的多浆膜腔积液,我们想,这个患者可能早不在了,按实体肿瘤的话,我们需要查肿瘤标志物,除了实体肿瘤,其他系统有没有相对温和的肿瘤呢?比如血液系统,一些肿瘤也可以出现多系统的损害。慢阻肺方面,外院肺功能提示极重度阻塞性通气功能障碍,CT提示肺气肿,肺大泡,我觉得慢阻肺的诊断依据是比较充分支持,还需再复查肺功能。

入院后辅助检查:

血常规、传染病四项、血凝试验、心肌酶、肾功、血脂、电解质、病毒全套、T-SPOT、类风湿全套、结缔组织全套未见明显异常。

肝功:GGTU/L,总蛋白:52.5g/l,白蛋白:32.2g/l,球蛋白:20.3g/lNT-proBNP:.89↑pg/mL,肌钙蛋白I:0.↑μg/L;肿瘤标记物:CEA:6.42↑ng/ml;CA:77.65↑U/ml。尿常规:隐血:3+,尿红细胞78/ul,蛋白:1+。甲状腺功能:FT32.75pmol/LFT45.64pmol/LTSH52.47mU/LECG:窦性心动过速,心率次/分,频发房早,ST-T异常改变,QRS波肢导低电压心脏彩超:双房增大,左室壁均匀性增厚(13mm),二、三尖瓣少量反流,肺动脉高压(轻度),左室舒张功能下降,心包积液(少量),心律失常胸水常规、生化:淡黄色,白细胞数×/L,多形核粒细胞9.1%,红细胞1×/L,蛋白定量10.8g/L,蛋白胸液/血清0.34,乳酸脱氢酶LDHIU/L,LDH胸液/血清0.46,淋巴细胞占90%

程哲教授(主持人):

请鉴别该患者胸腔积液的性质及多浆膜腔积液可能的原因。

宋相谨(PCCM学员):

目前临床上判断胸腔积液是漏出液还是渗出液主要是根据light标准,Light标准符合以下3个条件中的1个,即可诊断为渗出液。1、胸液蛋白与血清蛋白比值大于0.5。2、胸液乳酸脱氢酶与血清乳酸脱氢酶比值大于0.6。3、胸液乳酸脱氢酶水平大于血清乳酸脱氢酶正常值上限的2/3。上述3个条件均不符合,则诊断为漏出液。这个患者胸水蛋白定性阴性,蛋白定量10g/L,虽然血清LDH值IU/L,LDH胸液/血清0.46,但是该患者胸水细胞数低于,且单个核为主,综合判断还是比较符合漏出液的临床特征。根据该患者的临床表现和实验室检查,该患者双侧胸腔,心包及腹腔均有积液,以右侧胸腔为著,符合多浆膜腔积液,考虑的原因:1、心源性,患者存在心衰的症状,且BNP和肌钙蛋白均升高,心电图和心脏彩超也有异常,2、低蛋白血症,原因可能是肝源性或者肾源性,患者有腹胀纳差的症状,且尿蛋白+,尿隐血++,3、甲状腺功能减退症引起的粘液性水肿。

王茜(主讲人,PCCM学员):

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支持点

不支持点

心源性

症状:呼吸困难、腹胀、纳差,双下肢可凹陷性水肿;心脏彩超示双房增大;BNP升高

冠心病未明确诊断,既往无高血压病,心衰原因不明;既往利尿效果不佳

肾源性

尿蛋白+、尿隐血3+

无肾脏基础疾病,无肾功能不全,水肿为双下肢,无颜面部水肿

粘液性水肿

甲状腺功能减低;甲状腺弥漫性回声改变;

双下肢为可凹陷性水肿

肝源性

腹胀、纳差,白蛋白轻度下降,伴腹水

无乙肝、丙肝,无嗜酒,无易致肝损伤药物应用,肝功能正常,无凝血功能异常,无蜘蛛痣、肝掌

环节二

入院后第6天(.4.23)患者腹胀明显加重,查体腹膨隆,叩诊鼓音,肠鸣音3次/分。给予促进胃肠蠕动药物应用、胃肠减压、灌肠后症状仍不能缓解请消化内科及胃肠外科会诊:1、建议完善全腹增强CT,2、给予浓盐水洗胃、灌肠等对症处理。

全腹部增强CT诊断意见:1、肝硬化?腹水;腹盆腔渗出样变。2、脾内多发低密度灶,炎性考虑。3、两肾囊肿;胆囊轻度炎性改变。4、直肠管壁增厚,炎性考虑。

程哲教授(主持人):

结合病史及影像学特点,该患者腹胀原因什么?

曹凤安(PCCM学员):

结合患者病史,既往有慢性阻塞性肺疾病,患者腹胀首先考虑慢性肺源性心脏病引起的右心功能衰竭、肝淤血、消化道淤血引起;其次,患者外院诊断冠心病2年,且多次查BNP升高,超声提示双房增大,不除外慢性充血性心衰引起的消化系统淤血引起;第三,腹部CT提示肝硬化,腹水,可直接引起腹胀,所以导致肝硬化的病因需要排除,布加氏综合征亦可引起;第四,患者查甲状腺功能减低,甲减可能引起多浆膜腔积液,腹腔积液引起腹胀可能;第五,患者腹胀、纳差,营养不良,出现电解质紊乱低钾血症可能,进而引起麻痹性肠梗阻可能;第六,患者既往CT提示有胰尾部增粗,患者是否有慢性胰腺炎可能;第七,腹部CT提示直肠管壁增厚,炎性考虑,且可见结肠扩张、肠内容物增多,不排除继发性直肠病变引起排便功能障碍、便秘,引起腹胀。

我们围绕肝硬化的诊断进一步进行了检查:

布加综合征US:门静脉、肝静脉、下腔静脉未见明显异常;腹腔US:腹腔内未见明显不规则液性暗区。铜蓝蛋白:27.mg/dL;自免肝九项:(IF)抗胃壁细胞抗体+(1↑。

程哲教授(主持人):

肝硬化的诊断成立吗?可能的原因有哪些?

刘峰辉(PCCM学员)

肝硬化目前疑诊。肝硬化无特异性临床表现,主要结合影像学检查或病理来诊断。支持点:肝左叶增大,肝脏比例失调。不支持点:无慢性肝病病史,无肝掌、蜘蛛痣,无白蛋白明显降低,无APTT延长,无脾大、食管胃底静脉曲张等失代偿期表现。建议完善肝脏超声弹性成像,了解肝脏硬度值。必要时肝穿刺活检。该患者虽然血凝试验正常,但皮下瘀斑提示存在凝血功能障碍可能,出血风险大,可考虑经颈静脉肝脏活检术。该患者可能的肝硬化原因:1、感染性无肝炎病史,相关指标阴性;无疫区疫水接触史,血嗜酸性粒细胞比例不高,寄生虫可能性很小。2、患者无长期饮酒史,肝脏密度高于脾脏,不支持酒精性肝硬化或脂肪肝。3、自身免疫性,自免肝全套检查不支持自免肝或胆汁性肝硬化。4、心源性,患者反复胸闷,活动后加重,BNP升高,淤血性肝硬化不能排除。但难以解释脾脏多发低密度影的原因。还是建议完善系统性疾病等检查协诊或肝脏活检协诊。

环节三

程哲教授(主持人):

目前患者多浆膜腔积液累及多个脏器,究竟哪个脏器是元凶呢?请专培学员简述该患者多浆膜腔积液原因的诊疗思路。

黄凤翔(PCCM学员):

该患者表现为多浆膜腔积液,顽固性的胸腔积液为最显著的特点。首先对胸水化验明确性质为漏出液,漏出液常见的病因为心、肝、肾、营养不良所致低蛋白血症以及甲状腺功能减退所致粘液性水肿。围绕这几方面原因进行了检查,心脏方面:BNP升高、心脏超声示双房增大、左室壁均匀性增厚等提示患者有心功能不全,给予利尿剂等纠正心衰处理后,BNP下降,但是胸腔积液无明显减少;肝脏方面:影像学提示有早期肝硬化病变可能,但是无导致肝硬化相关病因,且无肝硬化失代偿期的门脉高压的表现;肾脏方面:入院首次查尿常规示有红细胞、尿蛋白阳性,后来复查24小时尿蛋白阴性,血肌酐正常,白蛋白无明显降低,肾脏疾病证据不足;甲状腺功能方面:FT3/FT4降低,TSH升高提示甲状腺功能减退,甲状腺超声提示弥漫性回声改变,但是患者双下肢水肿非粘液性水肿,且给予优甲乐治疗后多浆膜腔积液改善不明显,因此单纯甲减所致可能性小。因此,下一步需要排查全身性系统性疾病导致顽固性多浆膜腔积液的可能。该患者最显著的器官功能障碍为心功能不全,心功能不全常见病因为缺血性、肥厚性心肌病等导致的原发性心肌损害和糖尿病、心肌淀粉样变等继发性心肌损害以及高血压、心脏瓣膜结构异常、先心病等导致心脏负荷过重,然而该患者既往无高血压、糖尿病病史,超声未见瓣膜异常和先心病表现,心脏超声提示心肌均匀性增厚,而肥厚性心肌病常表现为心室不对称肥厚,因此在系统性疾病方面需进一步排查有无系统系淀粉样变。

汪洋(PCCM学员):

这位患者的多浆膜腔积液以胸腔积液为主,下面我说一下胸腔积液的诊疗思路。首先根据患者的症状、体征,体格检查,结合患者的病史、影像学检查、实验室检查判断胸腔积液的部位、范围、是单侧还是双侧。如果是双侧,首先考虑心、肝、肾等器官功能不全引起的,积极寻找相关病因,给予对症治疗。如果诊断不明确或治疗后未缓解,可给予胸腔积液闭式引流。如果是单侧胸腔积液,可直接给予胸腔闭式引流。如果引流液是漏出液,同样考虑心、肝、肾等器官功能不全引起的,继续寻找病因后给予对症治疗。如果是渗出液,首先完善胸部增强CT。再此基础上行气管镜检查,或CT引导下胸膜活检,或内科胸腔镜检查以明确诊断。如果仍未诊断明确,需考虑其它原因引起的胸腔积液,如肺栓塞、风湿结缔组织疾病、组织淀粉样变或其它罕见病。治疗过程中可给予经验性治疗或临床观察。

王茜(主讲人,PCCM学员):

到目前为止,发现该患者的疾病累及多系统,但究竟哪个系统的问题是胸腔积液的元凶呢?本着一元论的原则,我们越发感觉这可能是系统性疾病在全身多个脏器的累及,必须找到一个突破口!我们再次静下心来思考,患者冠心病并不明确,既往也无高血压病等心血管基础疾病,而心衰和心室壁增厚是明确的,但是背后的原因还需要我们刨根问底,于是我们再次回到探寻心衰的原因这条思路上。

程哲教授(主持人):

该患者心力衰竭为左心衰、右心衰还是全心衰?可能的病因是什么?

王梦歌(PCCM学员):

考虑患者是全心衰,我们都知道左心衰主要表现为肺循环瘀血,右心衰表现为体循环瘀血,该患者主要以活动后胸闷和反复出现的漏出性胸腔积液为特点,伴腹胀、纳差,查体:叩诊心浊音稍增大,双下肢水肿,彩超提示双房增大,左室壁均匀性增厚,轻度肺动脉高压。这个患者既有左心衰又有右心衰的表现,所以考虑全心衰。

心衰的病因:1、冠心病:该患者表现为活动后胸闷,从未出现过持续胸痛,也未行冠脉CTA和冠脉造影,不支持该诊断;2、肥厚型心肌病:主要表现为心肌非对称性增厚,该患者不符合;3、甲减性心肌病:该患者甲状腺功能提前甲减,但无粘液性水肿,且补充优甲乐治疗无效,暂不支持;4、其他:心肌淀粉样变,需要完善检查进一步排查。

赵晓燕教授(心内科)点评:

根据这个病人的症状、体格检查以及辅助检查的证据,我同意这位患者存在全心衰的诊断。但是为什么我们按照常规心衰治疗方法治疗后,效果却不好呢?我们要进行一些原因的分析,首先,药物的剂量及种类是否合适,比如,利尿剂是不是适合病人的出入量?我们每天是否给维持在一个负平衡的状态?另外就是合并的疾病,同时并存的疾病有没有好好的治疗?比如说甲状腺疾病、有没有合并感染等等。还有一个最关键的原因,就是病人是不是存在「全心衰的病因没有纠正」的问题,这就是我们下面要进行的工作——这个病人心衰的原因是什么?要怎么来查找心衰的病因?

心衰患者最常见的是先天性心脏病、瓣膜性心脏病,这从彩超上已经可以排除了;高血压性心脏病根据病史也可以排除;接下来就是常见的冠心病,进行确认的话,患者有病史,建议做一下CTA或CAG的检查;另外还有肥厚性心肌病,一般我们的诊断标准是心肌肥厚≥15毫米,而这个病人只有13毫米,所以就这点来说,他也是不符合的。这个病人有肌钙蛋白的升高,但是心电图却没有心梗的典型的表现以及动态的演变,并且也没有胸痛症状,还有不明原因的胸腔积液……同时,刚才我们还讨论了这么久,这位患者合并了其他脏器组织到多处损害,所以他心衰的原因,我们可能还要从一个系统性疾病来进行分析。

王茜(主讲人,PCCM学员):

患者以反复全心衰竭为临床主要表现,彩超显示心肌肥厚,需要鉴别诊断以下疾病:1、冠心病;2、肥厚型心肌病,但该患者均不符合。那么是否患者的全心衰、多浆膜腔积液、甲状腺功能减低、皮肤紫癜、尿蛋白和尿隐血阳性、直肠管壁增厚是由某个系统性疾病引起呢?我们已经筛查了结缔组织全套为阴性的,还有一个可能会引起全身系统性疾病的血清学指标还未筛查,就是M蛋白!

环节四

进一步辅助检查:

血免疫电泳:

尿本周蛋白:λ阳性

血液科会诊建议行骨髓穿刺+骨髓活检+流式细胞术,结果如下:骨髓涂片:浆细胞比值增高,6%,偶见双核浆细胞。骨髓活检未见明显异常,流式细胞术:CD56+CD19-异常浆细胞占3.1%。

程哲教授(主持人):

目前患者发现了一个非常有意义的阳性结果,M蛋白阳性、异常浆细胞比例升高,常见于哪些疾病?结合患者病史及化验结果,该患者可能是哪个疾病?

张国瑞(PCCM学员):

M蛋白是由单克隆B淋巴细胞或浆细胞大量增殖产生的免疫球蛋白分子或其片段。浆细胞是人体免疫系统的重要组成部分,其功能主要有抗原应答和分泌抗体。反应性的浆细胞比例升高可见于感染、结缔组织病、变态反应性疾病和其他一些血液系统疾病等等。此外,浆细胞比例升高的还有肿瘤性病变,如浆细胞肿瘤,包括MGUS、浆细胞骨髓瘤、浆细胞瘤,还有重链病、淀粉样变等。其中最常见的就是多发性骨髓瘤,该患者并不符合,他的浆细胞比例小于10%,也没有高钙血症这些crab的临床表现。患者多脏器受累应考虑系统性疾病,比如原发性淀粉样变,但该患者甲状腺功能也有异常,也需要排查POEMS综合征。

王芳教授(血液科)点评:

首先我们排除了常见的引起多浆膜腔积液的常见病,现在要考虑少见病、罕见病、疑难病。当遇到不明原因的蛋白尿,血尿;不明原因的心肌病变,心功能不全,心律失常;不明原因的肝大,胆管酶增高。

不明原因的周围神经病变;不明原因的水肿,多浆膜腔积液;不明原因的皮肤出血;不明原因的低血压休克;不明原因的红细胞,血小板增多;难治的溶血性贫血;难治性的紫癜,我们要记得排查M蛋白。

M蛋白是浆细胞或产生免疫球蛋白的B细胞异常克隆性增殖所产生的单克隆免疫球蛋白,又称为副蛋白或单克隆丙种球蛋白、M成分。

可以是完整免疫球蛋白,也可以是轻链、重链。存在于血液中,也可以在尿液中,甚至脑脊液等多种体液中。怎么能检测到M蛋白?可以通过三种方法互为补充,血清蛋白电泳,血/尿免疫固定电泳,血清游离轻链比。M蛋白见于哪些疾病?临床上常见于多发性骨髓瘤(MM)、原发性巨球蛋白血症(WM)、重链病(HCD)、原发性淀粉样变性、意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)等淋巴细胞或浆细胞克隆增殖性疾病。这个患者MM的诊断不能成立,因为单克隆浆细胞比例未达到10%。而患者存在心室壁肥厚、射血分数不降低的心衰、ECG示肢体导联低电压、不明原因的皮肤的紫癜,首先应考虑系统性淀粉样变性的可能。

患者因经济问题,拒绝进一步心脏MRI等检查。暂给予加强利尿治疗口服螺内酯60mgQD+呋塞米40mgQD,托拉塞米针10mgivQD。

治疗1周后胸腔积液明显减少(由ml/d减少至+ml/d),入院后40天(-05-28)拔除胸腔引流管出院。患者出院时呼吸困难、腹胀较前稍好转,双下肢水肿好转。

环节五

患者出院1周后胸闷再次加重,继续给予利尿及优甲乐治疗,医院留置右侧胸腔积液引流管。每天可引流胸腔积液ml左右。复查胸水性质为渗出液。BNP、肌钙蛋白阳性,血免疫电泳及尿本周蛋白λ阳性。

复查心脏彩超:左室壁均匀性增厚;考虑:1、心肌淀粉样变?2、肥厚型心肌病?3、高血压心脏改变?请结合临床;二、三尖瓣轻度关闭不全;双房增大;左室舒张功能减低;肺动脉高压(轻度)心包积液(少量)。

心脏MRI:

诊断:左心房稍大,左心室不大(左房前后径36mm,左室横径38mm),左室各节段室壁厚度普遍稍厚(室间隔厚13-15mm,下壁、前壁及侧壁厚约6-11mm);诊断:心肌受累疾患,左心功能稍低,左室隔壁普遍增厚并双房室壁弥漫性强化,考虑心肌淀粉样变可能;心包少量积液。

磁共振全身扩散加权成像:

诊断:1、双侧胸腔积液;2、双侧髋关节、膝关节腔少量积液;3、所示颈胸腰骶部、胸腹壁、双侧髋部、双侧臀部、双侧大腿、双侧小腿皮下软组织稍肿胀。

张勇教授(MRI科)点评:

心脏磁共振上可以看到心室壁增厚,以室间隔增厚为主,双心房增大,从磁共振图像平扫的图像,我们看到的仅仅是心脏的形态,在延迟增强的时候,我们看到了一个重要的成像,也就是在心内膜下看到了类似散在的雪化状的强化,这种「心内膜下的强化」高度提示心肌的淀粉样变性。磁共振图像上,心肌淀粉样变性出现心内膜下强化的概率大概是在60到80%左右,但是一旦出现这个成像,诊断心肌淀粉样变性,敏感性、特异性以及阳性预测值、阴性预测值都可以达到80%到90%以上,因此,这是一个非常敏感的征象,我们磁共振科通过这个典型的征象可以很好地诊断「这是一个心肌淀粉样变性」……

另外,在磁共振图片上需要与高血压性心脏病,肥厚性心脏病进行鉴别,其他的心肌病变的延迟强化,与心肌的普遍性的心内膜下的雪花状、散在的强化具有明显的鉴别诊断意义。因此,磁共振对于这种疾病的诊断有较高的敏感性和特异性。我们再看这个扩散加权成像,大家可以看到两幅图像,左侧的这幅图片是患者全身的一个T1加权图像,右侧这个图像是患者进行全身扩散加权成像进行的一个耦合图像,它非常类似于我们日常工作中所看到的PET-CT图像,因此我们也把它称为类PET图像,但类PET图像与PET-CT图像成像的原理是不同的,磁共振的类PET主要是根据肿瘤细胞密集程度进行成像,因此,如果有肿瘤细胞的话,在磁共振的全身扩散加权成像上就可以显示为明显的扩散受限。但这个患者仅仅显示了包括胸腔积液以及膝关节等积液的表现,并且显示了皮下软组织内的这种软组织高信号,也就是说,我们在这个全身的扩散加权成像没有检出肿瘤性病变,可以为临床提供依据。

腹部脂肪抽吸术:脂肪组织内见少量散在分布红染物质,刚果红染色+,符合淀粉样变。

李晟磊教授(病理科)点评:

淀粉样变性从HE染色上有独特的特点,比如说它是一些均质、红染、无结构的物质,但如果病理学单纯从HE这个角度上去辨别的话,我们常见的纤维化玻璃样变、凝固型坏死就是这种干酪样坏死,它们都呈现一种红色的表现形式,如果想进行进一步分辨的话,我们得注意它的折光性,要注意它的密度,要注意它是均质的还是出颗粒状的。

那么,如果是介于颗粒状、密度很高的、有折光性的这种特征之间,我们会首先考虑淀粉样变性,因为和胶原化不良变性相比,胶原化不良变性明显密度是更高的,和干酪性坏死相比,干酪性坏死是呈很明显的出颗粒状外观的,所以从HE染色上,我们需要更多的观察才能够进行辨别,这个时候我们需要再加做一些检查来进一步佐证我们的判断,通常可以选择刚果红以及PAS染色,但是我们最常用、最好用的就是刚果红染色,刚果红染HE染色会染成什么颜色呢?就是染成那种我们老式的砖厂烧制出来的那种土砖,我们过去把它叫做砖红色,HE染色就是染成这种颜色,那么,除了这个染成砖红色这个特征之外,偏光显微镜的观察特征也是非常经典的、非常具有诊断价值和意义的,就是一种颜色非常独特的苹果绿颜色。

患者目前确诊为:原发性系统性轻链型淀粉样变性(IgGλ和IgAλ型Ⅳ期)

给予硼替佐米1.6mg+地塞米松10mg化疗三个周期,胸腔积液较前明显好转,未再行胸腔置管,心力衰竭仍较重,此后转入心内科进行治疗。

王芳教授(血液科)点评:

目前患者已明确诊断为原发性系统性轻链型淀粉样变性,AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白,沉积于组织器官,造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病。诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件:(1)临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。(2)组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积,且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链。AL型淀粉样变性的受累器官的临床表现如表1和表2:

文献复习:

王茜(PCCM学员,主讲人):

①原发性系统性轻链淀粉样变性,系骨髓内浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链或轻链片段,以淀粉样蛋白的形式沉积造成的。发病率:在西方国家约1/000人/年,我国无确切统计数据。60%的患者确诊时年龄50~70岁,男性多见。

②AL型淀粉样变性活检部位的选择:可以从出现症状的组织中或者易取得的组织(如皮下脂肪、骨髓、唾液腺)中取得诊断性活检样本。有症状的器官活检的阳性率>95%。脂肪为75%-80%,骨髓仅为50%-65%;

③AL型淀粉样变性累计胸膜引起胸腔积液非常罕见,发生率为1%-2%,渗出液:漏出液=1:1。AL型淀粉样变性引起胸腔积液的原因尚不清楚,可能的原因:肾功能不全,低蛋白血症,心功能不全,淀粉样物质直接破坏胸膜导致胸膜淋巴引流障碍。内科胸腔镜下胸膜活检是明确诊断的有效办法之一,胸膜表面黄色结节和白色沉积物均为SA典型表现;

④AL型淀粉样变性合并甲状腺功能减退发生率为19%。多发于年龄大、轻链负担重、肾功能异常、肝功能异常、多于两个受累器官、分期晚的患者。与正常甲状腺组相比,甲状腺功能低下组患者的OS明显更短。发生机制可能与甲状腺中淀粉样蛋白沉积有关

诊疗体会:

①临床诊断是一个不断修正的过程,特别是遇到疗效不佳、解释不合理之处时需将鉴别诊断贯穿诊疗始终;

②诊断疾病还应本着一元论的原则,当出现多系统受累时,首先应考虑全身系统性疾病;

③多学科MDT需渗透到更多领域

刘红教授(呼吸科)发言:

异常的蛋白质像纤维素样的结构沉积在细胞外基质,既可以累积在局限的脏器,像我们呼吸道的气管淀粉样病变,也可以累计多个脏器,类似这位患者,我们呼吸科医生一定不要忘了,我们呼吸系统比较能够常见到的气道淀粉样变。医院,14年~18年就发现了例,例有病理的确诊,所以,我们呼吸科的医生如果遇到了一个顽固性咳嗽的患者,不要忘了做CT、做气管镜深入的检查,如果遇到一个胸闷喘息的患者,也要考虑到有可能会气管淀粉样变,因为它可以累积到气道引起阻塞,甚至肺功能也会出现阻塞性通气的功能障碍,也有些患者会发热,因为他可以合并感染;有些患者甚至会咯血,因为它可以累及到血管,所以,一定要和我们呼吸科各种的症状进行鉴别。提到鉴别,我们就习惯的会做个胸部CT,在影像上,我们一定不要忘了,既可以有气管样结构的异常(比如气管的狭窄、气道壁的肥厚、气管壁的钙化或气道壁的增厚),还会出现一些淋巴结的改变,如淋巴结的钙化、淋巴肿大,甚至会引起肺的膨胀不全,肺不张,也可以出现肺门淋巴结团块儿一样的、类似肿瘤样的表现,当然确诊是靠病理,还有蛋白电泳这些检查,出现了气管内的淀粉样变,也不要忘了有可能是系统性淀粉样变,要进行多学科的会诊和多种功能的检查,特别是心脏的彩超和核磁,所以一定要结合多学科的会诊。

欧阳松云教授(呼吸科)发言:

这个病例给我们什么启示呢?我们学员一定要牢牢记住,尤其是中老年患者出现了常见病因不能解释的多浆膜积液和反复的顽固性的心功能不全,同时发现有肾脏、皮肤软组织、胃肠道、心脏等等这一多系统的损害时,我们就要考虑这个病人很可能是系统性疾病。进行系统疾病的排查的时候,首先排查结蹄组织相关性疾病和内分泌相关性疾病以及肿瘤,但不要忘掉中老年的患者,不要忘掉分成M蛋白相关性和M蛋白非相关性的疾病,这位就因为查到了尿本周蛋白、血清免疫电泳都是高的,由此迈出了向真实病因元凶的关键性的一步!有了这一步,下面就像芝麻开门,确诊是靠病理组织的检查,那么取材是我们非常要重点考虑的一点,怎么取材?书上、指南上讲得很清楚,是软组织加上骨髓的活检,这样联合检测的话,阳性率得到明显提高,受累部位脏器的活检阳性率比较高,但这位患者心脏的受累程度比较明显,取心肌的话是有非常危险的,而且需要相当的技术条件和经验,肾脏也是很好的一个活检部位,总而言之,这个患者我们取得很好,联合活检,仅取了一次就取得了能够确诊的病理结果,还有一点要强调,遇见多系统损伤的时候,特别要重视MDT的作用,这位病人就是反复请相关的多学科会诊,很快就把病因找到了。

张国俊教授(呼吸科)发言:

非常感谢所有来指导的老师、所有参加的同学和我们的代教老师。这个病例提示我们诊断思路要规范,就是紧抓「多浆膜腔积液」的临床线索去查找,根据查出的问题进行整理,然后再结合文献的甄别、根据可信度层层的分析,抽丝剥茧,最后得出一个比较符合临床情况的诊断。

在这里的第一步就是要「求因」,求因非常难,这个路非常艰辛,但是也是每一个学员必须要走的,包括我们的老师也是一样。另外,求诊断也叫求果,我们得出这一个诊断之后,能不能拿这个诊断来解释我们全身的、所有的临床表现?

第三步,还要求效,我们诊断清楚之后,治疗的效果到底怎么样?在后期的治疗中,我们还要进行第四个阶段,要进行随访。即使求因难、求果也比较难,但是求果还要多一个思路,那求效,我们按照规范、按照国际的指南进行求它的疗效到底怎样,我们最后还要随访。

MDT多学科会诊尤其是对少见病罕见病是非常重要的一个临床诊断模式,那么今天的这位患者如果没有进行MDT多学科会诊,就不可能诊断清楚、不可能治疗的有效,所以这里还是要感谢我们所有参加今天MDT的学员和老师,以及线上的同道。

作者介绍

王茜

级PCCM学员,大一附院呼吸内五科,副主任医师,医学博士。年毕业于首都医科大学七年制临床医学专业,年获得博士学位,-年公派至美国弗吉尼亚联邦大学访问学习。任河南省基层呼吸疾病防治联盟秘书,河南省呼吸与危重症学会肺栓塞与肺血管病分会青委会副主任委员。以第一作者发表SCI论文5篇,参与多项国家自然科学基金项目及省科技厅及教育厅项目。

特别鸣谢:瀚晖制药有限公司

本文完

直播导演:刘迪;排版:Jerry

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